尼克·西（xī）罗医生终于找 到了将（jiāng）他的孩子们 从（cóng）几十（shí）年残疾疼（téng）痛 中拯救（jiù）出（chū）来的（de）方法（fǎ）。

西（xī）罗 医生的两个儿子出（chū）生时 就患有黑尿症（zhèng） ，也称为黑骨 病（bìng），这是一种非常罕见的基（jī）因 突变，全球（qiú）仅有200人（rén）患有该 病。如（rú）果不（bú）进行（háng）治疗，他们可 能会患上严重的早发性骨（gǔ）关节 炎，骨质疏松（sōng）和心脏（zāng）病的风险（xiǎn） 会（huì）显著增加。

但市场上没有任何现成的医（yī）学 治疗方法，于（yú）是他（tā）就（jiù）去（qù）寻找。 经（jīng）过长期且花费巨（jù）大的寻找， 他终（zhōng）于找（zhǎo）到了治疗方法。

但是西罗医生的（de）故（gù）事并不少 见。目前（qián）已知的罕（hǎn）见病有7000 种，影响了全（quán）球约4亿人（rén）。然 而，这些（xiē）疾病（bìng）中有95%仍没有 得到认可的治（zhì）疗方法，而且不是每个人（rén）都有时（shí）间和资源自己 去（qù）寻找治疗方法。

人工智能在此可以发挥作用。

数字化卫生技（jì）术的蓬勃（bó）发展（zhǎn）

据（jù）预测，在人工智能和机器（qì）学 习(AI/ML)的推动（dòng）下，医疗（liáo） 行业的格（gé）局将将在未来10年中（zhōng） 彻底改变。通过汇总（zǒng）和（hé）分（fèn）析来 自联网家庭（tíng）设备（bèi）和医疗记录的（de） 数据（jù），医（yī）疗保健系（xì）统将能够（gòu）根 据预测主动（dòng）提（tí）供医疗（liáo）护（hù）理。

“医疗保健已经变得太复杂 了，人类很难把它（tā）做好。疾 病种类太多了，治疗方法也太 多了。如果你把遗传（chuán）学、蛋（dàn） 白质组（zǔ）学、生物医学等因素都（dōu） 考虑进去，那（nà）么对于人类来 说需要理解的数据就（jiù）实在太多 了。”美国韦尔斯利巴布森学 院(Babson College)校长特（tè） 聘教授（shòu）信息技术与管理专业汤 姆·达文波特教授在接受国际电 联采访时（shí）如是说。

他说:“人工智（zhì）能，特别是机 器学（xué）习，能够以相对比较（jiào）简单 的形式处理所有这些数据，并能对人们可能（néng）患什么疾病以及 什么治疗方法可能最（zuì）有效进行 预测。”

2018年（nián），卫生技术领域的投（tóu） 资超过（guò）了81亿美元，其中（zhōng）超 过四分之一的资金与人工智能 和机器学习相（xiàng）关。从发现药物 到进（jìn）行诊断，企业（yè）正在试验大 量的（de）人工智能医疗保健解决方（fāng） 案——结果（guǒ）令人振奋。

发（fā）现治疗罕（hǎn）见（jiàn）病的（de）药物

西（xī）罗（luó）医生的故事激发了 Healx 这家医疗保（bǎo）健初创企业的灵（líng） 感。Healx使用（yòng）人工智能利用 已有的和已批准（zhǔn）的医疗方法大（dà） 规模（mó）地预（yù）测和寻找罕见病（bìng）的治 疗方法。

为了分析一种疾病，Healx会 通过算法分析现有的数据，如 临床试验（yàn）信息、可用于测试（shì）治 疗方法（fǎ）的模型、患者（zhě）群体（tǐ）的数 量（liàng）和（hé）质量，以及他（tā）们的（de）主动性（xìng） 如何等。在药物匹配方面，也 是同样（yàng）的道理（lǐ），算法会（huì）搜索并 预测哪（nǎ）种（zhǒng）现有（yǒu）的药物最适合停 止或逆转疾病的（de）进程。

12年（nián）与24个月的对比

该公司的（de）目的是使用这种（zhǒng）方法（fǎ） 发现针对罕见（jiàn）病的新（xīn）疗法（fǎ），并 推动（dòng）其在24个月内（nèi）进入临床（chuáng）试 验。这比传统（tǒng）的（de）新（xīn）药研（yán）发（fā）和临（lín） 床开发模式（shì）要快得（dé）多，传统模 式平均需要（yào）12年而且 估计耗 资26亿美（měi）元。此（cǐ）外（wài），完成医学（xué） 试验的新药只有（yǒu）12%能通（tōng）过审 批。

“我们可以找到（dào）那些还没有（yǒu）治（zhì） 疗方法的疾病，然后（hòu）分析数据 并做出（chū）预测，” 吉利亚（yà）姆（mǔ）说，“ 到目前为止，我们的成功（gōng）率是 100%，这（zhè）是我们（men）都没有预（yù）料（liào） 到的。”

对已经（jīng）通过审批的药物进行研 究，减少了监（jiān）管（guǎn）障碍，加快了（le） 试验时间，有可能在几年内可 以开展治疗，而不是（shì）需要（yào）几（jǐ）十 年。

“对于（yú）脆（cuì）性X综（zōng）合症，我们花（huā）了 18个月的时间进行（háng）预测，然后 测试（shì）这些预测，为临床试验IIa 期进（jìn）行准备，所花费的成本非 常低，”吉利（lì）亚姆说。

这家（jiā）初创企（qǐ）业的目（mù）标是在2025 年前（qián）帮助100种罕见病的治疗 方法（fǎ）走向（xiàng）临床试验。目前，他 们正（zhèng）专注（zhù）于两个疾（jí）病群，即罕 见（jiàn）神经-逻（luó）辑疾病和（hé）罕见癌症， 并计（jì）划（huá）在未（wèi）来两（liǎng）年内（nèi）扩展到（dào）另 外两种疾病群。

家中诊（zhěn）断

根据世界卫（wèi）生组织的数据，到 2030年，全球卫生工作（zuò）者的短 缺（quē）数量（liàng）将达到（dào）1800万人（rén）。人（rén）工 智能可以通过帮助医（yī）生快速有 效地诊断和评（píng）估癌症和帕金森 病等退行（háng）性（xìng）疾（jí）病的患者，从而 帮助应对这一挑战。

例如，人工智能初创（chuàng）企业 Medopad公司(后改名为 Huma)与中国互联（lián）网公（gōng）司腾 讯公司合作，开发了一项名 为（wéi）“在家”的（de）人工智能驱动监 测（cè）解决方案，用于评估在真实 环境下帕金森病患（huàn）者的运动功 能（néng）。

“人工（gōng）智能在医疗保（bǎo）健（jiàn）领域的 应用非常重要，因为我们的（de）医 疗系统无（wú）法应对增（zēng）长的需求。 我们必须走（zǒu）向（xiàng）‘预防而不是（shì）治 疗’的模（mó）式（shì），这个模式的核心是（shì） 预（yù）防医学，”Medopad的发（fā）言 人在接受采访时如（rú）是说。

帕（pà）金森病影（yǐng）响（xiǎng）了全（quán）球约（yuē）一（yī）千万（wàn） 人。它的症状范围很（hěn）广，因（yīn） 此（cǐ），随着病情的发展（zhǎn），诊断和 监测（cè）都变得很困难。

Medopad的（de） "在家 "解决方案（àn） 使用可穿（chuān）戴设备和智能手（shǒu）机应 用（yòng）程序监测患者，然后用机器 学习来发现数据中的模式。

Medopad的发言人（rén）说:“人工 智能将减（jiǎn）轻临床医生和（hé）过度紧 张的医疗系统的（de）负担，还（hái）能改 善（shàn）帕金森病患（huàn）者（zhě）的生活（huó）。”

“随着（zhe）我们（men）开始积累更（gèng）大的数 据池（chí），更好地了解疾病进程 和风险（xiǎn）的可能性（xìng）变得无穷（qióng）无 尽。移（yí）动技术无（wú）处不在（zài），每个 人都（dōu）在成（chéng）为自己健康的数据中 心。”

对于患者来说，该技术意味着 可（kě）以在家中与护理人员或家 人一（yī）起（qǐ）进行测试。对于医生来（lái） 说，它可以减少评估病（bìng）人所需 的时间（jiān），从而提高工作效率， 降低成本。

国（guó）际电联的作用

对于（yú）医生和医疗专业人员（yuán）来 说（shuō），接下来的一个大挑战将是 如何采用这（zhè）些新系统并（bìng）将其整 合到日常临床实践中。

国际电联（lián）与（yǔ）世界卫生组（zǔ）织 (WHO)合作的（de）人工智能医疗 焦点（diǎn）组，正在用人工智能（néng）解（jiě）决 方案为医（yī）护人员赋能，以期实 现全民医保覆盖（gài）。

该焦（jiāo）点组的主要目标之一是建 立一个（gè）标（biāo）准化的评估框（kuàng）架，以 评估哪些基（jī）于人工智（zhì）能的决策（cè） 方法可（kě）以用（yòng）于医疗、诊断、分 诊或治疗。

国际电联（lián）人工智能惠（huì）及人类 2020年全球（qiú）峰（fēng）会（huì）将（jiāng）探讨人工智 能（néng）如何帮助实（shí）现联合（hé）国可（kě）持续（xù） 发展目标。